Programa de Malalties Neuromusculars Sense Diagnòstic (PENMSD)

 
 

Tot i els avenços tecnològics, un nombre important de pacients només té un diagnòstic sindròmic de la seva malaltia. En general són casos d’entitats mèdiques molt poc freqüents o que presenten un cuadre clínic atípic/incomplet, diferent al fenotip habitual de la malaltia.

El fet de no disposar d’un diagnòstic de certesa (“segon cognom”) suposa un hàndicap per a aquest grup de pacients a l'accés a futurs tractaments, en especial a la terapia gènica. Una altra desaventatge respecte a aquells malalts amb diagnòstic de certesa es que no poden compartir a fòrums d’internet les seves experiències i l’esperança de futurs assaigs clínics.

Per satisfer aquesta necessitat dels pacients no diagnosticats, hem inciat un Programa de Malalties Neuromusculars Sense Diagnòstic – PENMSD – (de les seves sigles en castellà). Les persones (nens i adults) poden sol.licitar ser vistats al nostre hopsital. El pacient es examinat per un equip mèdic multidisciplinari amb experiència en malalties neuromusculars rares. L’equip estudia els resultats  de les proves clíniques i de laboratori del pacient per aconseguir un diagnòstic de certesa. El PENMSD ofereix als pacients l’esperança d’un diagnòstic i la possibilitat d’estrategies terapèutiques.

Gràcies a aquest programa, els nostre grup ha caracteritzat clínica i/o genèticament els primers casos a l’estat de la nova forma de distròfia muscular autosòmica dominant tipus 1F (LGMD-1F), Esclerosi Lateral Amiotròfica familiar per errors al gen FUS/TLS, Encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), Distròfia Miotònica tipus 2 (PROMM), Miotonia Congènita per alteracions als canals del clor, Paraparèsia Espàtica hereditària, Lipomatosi Múltiple familiar (malaltia de Madelung) i malaltia de McArdle.