Recerca

(Foto: © VHIR)
 

El nostre laboratori, a la Unitat de Malaties Neuromusculars del Servei de Neurologia, té una història de vint anys en l’atenció clínica i la recerca de l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i altres malalties de les neurones motores (hereditaris paraplegia espàstica, síndrome postpòlio, malaltia de Hirayama, atròfia muscular espinal), miastènia gravis, miopaties determinades genèticament, i les neuropaties perifèriques.

Creiem que alguns casos d'ELA es poden deure a la informació genètica que falta o a l’excés de cromosomes, que són les estructures en les que s’empaqueta la informació genètica d'un individu. La nostra investigació té com a objectiu determinar els gens específics implicats en l'ELA, i la contribució dels reordenaments d'ADN en les causes de la malaltia. Com a resultat, les nostres principals línies de recerca se centren en els mecanismes moleculars de l'esclerosi lateral amiotròfica i com les mutacions genètiques en l'ELA familiar predisposen o modifiquen els factors genètics. Malgrat que se sap que diversos gens importants causen l'ELA, la connexió precisa entre les proteïnes mutants i les seves vies patològiques és desconeguda. 

En aquests moments estem investigant el paper dels gens de senyalització en la patogènia de les formes familiars i esporàdiques d'ELA. El nostre treball també consisteix en la recerca de biomarcadors eficaços en sang i en el líquid cefaloraquidi, que permetrà l'avaluació de nous fàrmacs candidats per al tractament d'aquesta devastadora malaltia. L'èxit de la medicina translacional depèn dels resultats en models animals, i els biomarcadors de la progressió de la malaltia, per tant, són eines importants per a noves teràpies en éssers humans. La nostra investigació també se centra actualment en la miastènia greu, miopaties i neuropaties perifèriques per aconseguir una millor comprensió de les correlacions clíniques, genètiques i patològiques d'aquestes malalties.

Per més informació del nostre grup de recerca premer a l'enllaç: VHIR

(Font VHIR).