Presentació i Objectius

 

La Miastènia Gravis (MG) és una malaltia crònica autonimmune causada per un defecte a la transmissió neuromuscular. Aquest defecte és el resultat de la unió d’autoanticossos a diverses proteïnes de senyalització intracel.lular, especialment al receptor nicotínic d’aceticolina (RACh) situat a la unió neuromuscular. S’han proposat almenys tres mecanismes per explicar com els autoanticossos RACh poden comprometre la transmissió neuromuscular: (i) la unió al complement i l’activació a la unió neuromuscular; (ii) la degradació accelerada de mol.lècules RACh (modulació antigènica); i (iii) el bloqueig funcional dels llocs d’unió del receptor d’acetilcolina. La MG dóna lloc a una fatigabilitat muscular que empitjora amb l’ús repetitiu dels músculs afectats.  

Té una prevalença estimada de 14,2 casos per 100000 hab. La distribució epidemiològica per sexes és bimodal: afecta dones joves menors de 40 anys amb un pic entre els 20 i els 29 anys; mentre que en homes l’edat mitjana d’inici és més tardana, i el pic es situa al voltant dels 50 anys. Aquests dos grups d’edat s’han considerat tradicionalment els més àmpliament afectats, tot i que el nombre de casos en persones per sobre dels 70 anys està augmentant arreu del món en els últims anys.

La nostra Unitat Multidisciplinar de Miastènia va ser fundada pel Dr. Jose Maria Ponseti (facultatiu senior) al 1969. La seva experiència s’ha transmès a diversos neuròlegs i cirurgians toràcics amb especial interès per la MG. Actualment oferim tractament mèdic i quirúrgic dirigit per a la malatia. La nostra unitat està formada per neuròlegs especialitzats en malalties neuromusculars, pneumòlegs, rehabilitadors, cirurgians toràcics, oncòlegs i anestesiòlegs. En aquests moments, més de 400 pacients amb MG reben tractament a la nostra unitat i s’hi estan portant a terme dos assaigs clínics, un dels quals per a MG refractària.

Els tractaments de primera línia inclouen els inhibidors de l’acetilcolinesterasa i els corticoides orals. No obstant, molts pacient no toleren el corticoides i, per tant, en aquests casos caldrà considerar els immunosupressors de segona i tercera línia. Un comitè que inclou neuròlegs, cirurgians toràcics, oncòlegs i anestesiòlegs avalua aquells pacients amb MG en què es detecta una hiperplàsia tímica o un timoma a les proves d’imatge (TC o RM). La nostra unitat de cirurgia toràcica compta amb una àmplia experiència en la realització de tècniques de timectomia videotoracoscòpica i timectomia transesternal. El nostre equip té experiència en el maneig i la prevenció de complicacions i crisis miastèniques. Els anestesiòlegs i els especialistes en medicina intensiva dels nostre equip juguen un paper molt important en aquest sentit.

Finalment els nostres obstetres i neonatòlegs proporcionen una atenció integral durant l’embaràs i al nounat.