Investigación

 
(Foto: © VHIR)

 

Nuestro laboratorio, en la Unidad Neuromuscular del Servicio de Neurología tiene una historia de veinte años en la atención clínica y la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades de las neuronas motoras (hereditarios paraplejía espástica, síndrome postpolio, enfermedad de Hirayama, atrofia muscular espinal), miastenia gravis, miopatías determinadas genéticamente, y las neuropatías periféricas.

Creemos que algunos casos de ELA se pueden deber a la información genética que falta o a un exceso de cromosomas, que son las estructuras en las que se empaqueta la información genética de un individuo. Nuestra investigación tiene como objetivo determinar los genes específicos implicados en la ELA, y la contribución de los reordenamientos de ADN en las causas de la enfermedad. Como resultado, nuestras principales líneas de investigación se centran en los mecanismos moleculares de la esclerosis lateral amiotrófica y como las mutaciones genéticas en la ELA familiar predisponen o modifican los factores genéticos. Pese a que se sabe que varios genes importantes causan la ELA, la conexión precisa entre las proteínas mutantes y sus vías patológicas es desconocida.

En estos momentos estamos investigando el papel de los genes de señalización en la patogenia de las formas familiares y esporádicas de ELA. Nuestro trabajo también consiste en determinar biomarcadores eficaces en sangre y en el líquido cefalorraquídeo, que permitirá la evaluación de nuevos fármacos candidatos para el tratamiento de esta devastadora enfermedad. El éxito de la medicina translacional depende de los resultados en modelos animales, y los biomarcadores de la progresión de la enfermedad, por lo tanto, son herramientas importantes para nuevas terapias en seres humanos. Nuestra investigación también se centra actualmente en la miastenia gravis, miopatías y neuropatías periféricas para conseguir una mejor comprensión de las correlaciones clínicas, genéticas y patológicas de estas enfermedades. 

Para más información acerca de nuestra investigación pulsar sobre el enlace: VHIR

(Fuente VHIR).